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Isovaleric acidemia

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7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Disorder of fructose metabolism
Glycogen storage disease
Disorder of ketolysis
Maple syrup urine disease
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Hereditary fructose intolerance
Glucose-galactose malabsorption

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter

Juvenile idiopathic arthritis
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Fabry disease
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Primary bone dysplasia
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Cystic fibrosis
Phenylketonuria
Rare renal disease
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Pediatric systemic lupus erythematosus
Maple syrup urine disease

2

13.406420946121216 54.08818782203151 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Universitätsmedizin Greifswald

Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald

03834 866301
03834 86410
Website
Email

Mukoviszidose-Zentrum Mecklenburg-Vorpommern
Ambulanz für pädiatrische Rheumatologie
Ambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen

Juvenile idiopathic arthritis
Juvenile dermatomyositis
Systemic sclerosis
Cystic fibrosis
Pediatric systemic lupus erythematosus

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Argininosuccinic aciduria
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
Ornithine transcarbamylase deficiency
Propionic acidemia
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
Phenylketonuria
Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Maple syrup urine disease
Isovaleric acidemia
Biotinidase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

8.25752377510071 49.99087026727695 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 174579
06131 178470
Website
Email

Stoffwechsel-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher
Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)
Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe

Wolman disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Mucopolysaccharidosis type 1
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Mucopolysaccharidosis type 2
Gaucher disease
Fabry disease

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Maple syrup urine disease
Phenylketonuria
Mitochondrial disease
Glycogen storage disease
Fabry disease
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Galactosemia
Tyrosinemia type 1
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie

Disorder of carbohydrate metabolism
Primary ciliary dyskinesia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Nephronophthisis
Cystic fibrosis
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Rare epilepsy
Disorder of lipid metabolism
Respiratory malformation

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
Website
Email

Stoffwechselzentrum

Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Mitochondrial disease
Phenylketonuria
Achondroplasia
Classic organic aciduria
Osteogenesis imperfecta

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
Website
Email

Epilepsie-Ambulanz
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
Spezialsprechstunde für Osteopetrose
Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz Hämatologie
Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
WHIM-Syndrom Sprechstunde
Onkologische Tagesklinik
JEMAH-Ambulanz

Eisenmenger syndrome
Congenital pulmonary venous return anomaly
Juvenile idiopathic arthritis
Von Willebrand disease
Rare epilepsy
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
Primary immunodeficiency
Hemophilia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Dextrocardia
Graft versus host disease
Transposition of the great arteries
Tetralogy of Fallot
Patent arterial duct

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
Alkaptonuria
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Phenylketonuria
Maple syrup urine disease
Galactosemia

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 9

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Disorder of fructose metabolism
Glycogen storage disease
Disorder of ketolysis
Maple syrup urine disease
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Hereditary fructose intolerance
Glucose-galactose malabsorption

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
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Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter

Juvenile idiopathic arthritis
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Fabry disease
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Primary bone dysplasia
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Cystic fibrosis
Phenylketonuria
Rare renal disease
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Pediatric systemic lupus erythematosus
Maple syrup urine disease

2

13.406420946121216 54.08818782203151 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Universitätsmedizin Greifswald

Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald

03834 866301
03834 86410
Website
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Mukoviszidose-Zentrum Mecklenburg-Vorpommern
Ambulanz für pädiatrische Rheumatologie
Ambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen

Juvenile idiopathic arthritis
Juvenile dermatomyositis
Systemic sclerosis
Cystic fibrosis
Pediatric systemic lupus erythematosus

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Argininosuccinic aciduria
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
Ornithine transcarbamylase deficiency
Propionic acidemia
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
Phenylketonuria
Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Maple syrup urine disease
Isovaleric acidemia
Biotinidase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

8.25752377510071 49.99087026727695 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 174579
06131 178470
Website
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Stoffwechsel-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher
Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)
Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe

Wolman disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Mucopolysaccharidosis type 1
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Mucopolysaccharidosis type 2
Gaucher disease
Fabry disease

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Maple syrup urine disease
Phenylketonuria
Mitochondrial disease
Glycogen storage disease
Fabry disease
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Galactosemia
Tyrosinemia type 1
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
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Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie

Disorder of carbohydrate metabolism
Primary ciliary dyskinesia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Nephronophthisis
Cystic fibrosis
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Rare epilepsy
Disorder of lipid metabolism
Respiratory malformation

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
Website
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Stoffwechselzentrum

Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Mitochondrial disease
Phenylketonuria
Achondroplasia
Classic organic aciduria
Osteogenesis imperfecta

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
Website
Email

Epilepsie-Ambulanz
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
Spezialsprechstunde für Osteopetrose
Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz Hämatologie
Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
WHIM-Syndrom Sprechstunde
Onkologische Tagesklinik
JEMAH-Ambulanz

Eisenmenger syndrome
Congenital pulmonary venous return anomaly
Juvenile idiopathic arthritis
Von Willebrand disease
Rare epilepsy
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
Primary immunodeficiency
Hemophilia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Dextrocardia
Graft versus host disease
Transposition of the great arteries
Tetralogy of Fallot
Patent arterial duct

Supportgroups 1

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
Alkaptonuria
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Phenylketonuria
Maple syrup urine disease
Galactosemia

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